Incidencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica atendidos en tres centros de salud del departamento de Atlántico, Colombia. 2017-2018

Introducción: la enfermedad de Fabry es un defecto lisosomal caracterizado por una alteración de la enzima alfa-galactosidasa y que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos. Este defecto enzimático está ligado al cromosoma X y por ende es más frecuente en hombres. Sus manifestaciones clínicas varían de acuerdo al grupo etario afectado e incluyen lesiones en piel, anhidrosis, opacidades corneales, crisis de dolor, daño renal, entre otros. Objetivo: calcular la incidencia de enfermedad de Fabry en pacientes con diagnóstico de enfermedad renal crónica (ERC). Materiales y métodos: estudio ambispectivo realizado en los pacientes con diagnóstico de ERC que asistían a controles médicos en tres centros de prevención renal ubicados en el departamento del Atlántico, Colombia, y que además cumplían los criterios de inclusión y exclusión. Se revisaron las historias clínicas y se tomaron muestras para confirmar la presencia de enfermedad de Fray. Resultados: se identificaron 471 pacientes con ERC y se estableció una incidencia global de 21,23 casos por cada 1.000 habitantes para baja actividad de la alfa-galactosidasa. Sin embargo, solo en el 20% se confirmó la presencia de enfermedad de Fray mediante pruebas genéticas. Conclusiones: la incidencia de la enfermedad de Fabry en la población estudiada es mayor a la reportada en otras cohortes y además fue más frecuente en el sexo femenino.

Introduction: Fabry's disease consists of a lysosomal defect linked to the X chromosome that produces the accumulation of glycosphingolipids in different tissues. The clinical manifestations depend on the age of presentation, and includes skin lesions, acroparesthesia, pain crisis, anhidrosis, corneal opacities and hearing loss, among others. Objectives: Calculate the incidence of Fabry disease in patients diagnosed with chronic kidney disease Methodology: An ambispective study was designed, including all patients diagnosed with chronic kidney disease under medical control in three renal prevention centers located in the department of Atlántico, and which also met the inclusion and exclusion criteria. Subsequently, the review of the medical records and the sampling were carried out. Results: A total of 471 patients with chronic kidney disease were identified, with an overall incidence of 21.23 cases per 1000 people. However, only 20% were confirmed by genetic tests. Conclusions: The incidence of Fabry disease in the population studied is greater than that reported in other cohorts. In addition, it is more frequent in the female sex.

Hígado y SARS-CoV-2: aspectos claves de la literatura / Liver and SARS-CoV-2: Literature key aspects

Resumen El nuevo coronavirus del síndrome respiratorio agudo grave de tipo 2 (SARS-CoV-2), virus que se ha expandido por todo el mundo, produce una infección respiratoria aguda capaz de producir la muerte; sin embargo, el daño en otros órganos también es frecuente. Diversos estudios han evidenciado alteraciones en pruebas de lesión hepáticas, las cuales se han asociado con enfermedad grave y mayor estancia hospitalaria; así mismo, en la infección por el virus en pacientes con enfermedad hepática preexistente se observó una elevación significativa de las aminotransferasas durante el curso de la enfermedad y mayor riesgo de enfermedad grave. La explicación fisiopatológica de la afectación hepática en estos pacientes abarca el efecto citopático directo producido por la unión del virus a la enzima convertidora de la angiotensina II (ECA-II) a los hepatocitos y colangiocitos, una respuesta inmunitaria desproporcionada y, en algunos casos, la hepatotoxicidad por medicamentos.

Abstract The new severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), a virus that has spread around the world, causes an acute respiratory infection and it may also cause death. The damage that can cause in other organs is frequent. Many studies had also shown alterations in liver function tests, that are then related to serious illness and with hospitalization requirements. Moreover, in patients infected with the virus that had underlying liver disease, a significant increase in the level of aminotransferases was observed in the course of the disease. A greater risk of serious illness was also detected. The pathophysiological explanation of liver injury in those patients covers the direct cytopathic effect produced by binding the virus, the angiotensin-converting enzyme (ACE2) to the hepatocytes and the cholangiocytes, excessive immune response, and in some cases, drug-induced hepatotoxicity.

Enfermedad cerebrovascular en pacientes jóvenes: aspectos claves de la literatura / Cerebrovascular disease in young patients: key aspects of literature

RESUMEN La enfermedad cerebrovascular (ECV) es una patología con una alta tasa de morbimortalidad. Los adultos jóvenes, que se ubican entre las edades de 15 a 50 años, representan hasta el 15 % de los casos. Aparte de los factores de riesgo tradicionales, también se observan otros factores como: consumo de cannabis, cocaína y metanfetaminas. La ECV de origen isquémico sigue siendo el evento cerebrovascular más frecuente, sin embargo, el porcentaje del hemorrágico aumenta en comparación con el resto de la población adulta. Otras causas incluyen: malformaciones arteriovenosas, aneurismas, cardiopatía embolica, enfermedades autoinmunes, trombofilias, entre otras patologías. La clínica es muy variada, pudiendo cursar con síndrome piramidal caracterizado por hemiplejia o hemiparesia, alteraciones en la marcha, hiperreflexia, hipertonía e hipotrofia. Además, el paciente puede presentar afasia, crisis epilépticas y síndrome vestibular. Sin embargo, existen casos en los que no se evidencian factores de riesgo clásicos y el diagnóstico etiológico se vuelve un reto, haciendo necesario la realización de estudios más especializados en búsqueda de la patología de base desencadenante. El abordaje terapéutico siempre va a estar acompañado de la detección y el manejo de la causa desencadenante.

SUMMARY Cerebrovascular disease (CVD) is a pathology with a high morbidity and mortality rate. Young adults, who are between the ages of 15 and 50, account for up to 15 % of cases. Besides the traditional risk factors, other factors are also observed, such as: consumption of cannabis, cocaine and methamphetamines. CVD of ischemic origin continues to be the most frequent cerebrovascular event, however, the hemorrhagic percentage increases compared to the rest of the adult population. Other causes include: arterio-venous malformations, aneurysms, embolic heart disease, autoimmune diseases, thrombophilias, among other pathologies. The symptoms are very varied and can present with pyramidal syndrome characterized by hemiplegia or hemiparesis, gait disturbances, hyperreflexia, hypertonia and hypotrophy. In addition, the patient may present with aphasia, epileptic seizures, and vestibular syndrome. However, there are cases in which no classical risk factors and etiologic diagnosis is evident becomes a challenge, necessitating studies seeking more specialized pathology trigger base. The therapeutic approach will always be accompanied by the detection and management of the triggering cause.